Syndrom Hunter: beth ydyw, diagnosis, symptomau a thriniaeth

Nghynnwys

• Symptomau Syndrom Hunter
• Sut mae'r diagnosis yn cael ei wneud
• Triniaeth ar gyfer Syndrom Hunter

Mae Syndrom Hunter, a elwir hefyd yn Mucopolysaccharidosis math II neu MPS II, yn glefyd genetig prin sy'n fwy cyffredin mewn dynion a nodweddir gan ddiffyg ensym, Iduronate-2-Sulfatase, sy'n bwysig ar gyfer gweithrediad cywir y corff.

Oherwydd y gostyngiad yng ngweithgaredd yr ensym hwn, mae crynhoad o sylweddau y tu mewn i'r celloedd, gan arwain at symptomau difrifol ac esblygiad cynyddol, megis stiffrwydd ar y cyd, newidiadau cardiaidd ac anadlol, ymddangosiad briwiau croen a newidiadau niwrolegol, er enghraifft .

Symptomau Syndrom Hunter

Mae symptomau Syndrom Hunter, cyflymder dilyniant afiechyd a difrifoldeb yn amrywio o berson i berson, a phrif nodweddion y clefyd yw:

• Newidiadau niwrolegol, gyda'r posibilrwydd o ddiffyg meddyliol;
• Hepatosplenomegaly, sef ehangu'r afu a'r ddueg, gan arwain at ehangu'r abdomen;
• Stiffrwydd ar y cyd;
• Wyneb bras ac anghymesur, gyda phen mawr, trwyn llydan a gwefusau trwchus, er enghraifft;
• Colled clyw;
• Dirywiad y retina;
• Anhawster symud;
• Heintiau anadlol mynych;
• Anhawster siarad;
• Ymddangosiad briwiau croen;
• Presenoldeb hernias, yn bogail ac inguinal yn bennaf.

Mewn achosion mwy difrifol gall fod newidiadau cardiaidd hefyd, gyda llai o swyddogaeth y galon, a newidiadau anadlol, a allai arwain at rwystro llwybr anadlu a chynyddu'r siawns o heintiau anadlol, a all fod yn ddifrifol.

Oherwydd y ffaith bod symptomau'n amlygu ac yn esblygu'n wahanol ymhlith cleifion â'r afiechyd, mae disgwyliad oes hefyd yn amrywiol, gyda mwy o siawns o farwolaeth rhwng degawd cyntaf ac ail ddegawd bywyd pan fydd y symptomau'n fwy difrifol.

Sut mae'r diagnosis yn cael ei wneud

Gwneir y diagnosis o Syndrom Hunter gan y genetegydd neu'r meddyg teulu yn ôl y symptomau a gyflwynir gan yr unigolyn a chanlyniad profion penodol. Mae'n bwysig nad yw'r diagnosis yn cael ei wneud yn seiliedig ar amlygiadau clinigol yn unig, gan fod y nodweddion yn debyg iawn i nodweddion y mwcopolysacaridau eraill, ac mae'n bwysig bod y meddyg yn archebu profion mwy penodol. Dysgu mwy am mucopolysaccharidosis a sut i'w adnabod.

Felly, mae'n bwysig mesur glycosaminoglycans yn yr wrin ac, yn bennaf, gwerthuso lefelau gweithgaredd yr ensym Iduronate-2-Sulfatase mewn ffibroblastau a phlasma. Yn ogystal, argymhellir profion eraill fel arfer i wirio difrifoldeb symptomau, fel uwchsain, profion i asesu gallu anadlu, awdiometreg, profion niwrolegol, archwiliad llygaid a chyseiniant y benglog a'r asgwrn cefn, er enghraifft.

Triniaeth ar gyfer Syndrom Hunter

Mae'r driniaeth ar gyfer Syndrom Hunter yn amrywio yn ôl y nodweddion a gyflwynir gan bobl, ond fel rheol argymhellir gan y meddyg i ailosod yr ensym i atal y clefyd rhag datblygu ac ymddangosiad cymhlethdodau.

Yn ogystal, mae'r meddyg yn argymell triniaeth benodol ar gyfer y symptomau a gyflwynir a therapi galwedigaethol a therapi corfforol er mwyn ysgogi lleferydd a symudiad cleifion â'r Syndrom i atal anawsterau modur a lleferydd, er enghraifft.