Syndrom pendred

Nghynnwys

• Symptomau Syndrom Pendred
• Diagnosis o Syndrom Pendred
• Trin Syndrom Pendred
• Dolenni defnyddiol:

Mae syndrom pendred yn glefyd genetig prin sy'n cael ei nodweddu gan fyddardod a thyroid chwyddedig, gan arwain at ymddangosiad goiter. Mae'r afiechyd hwn yn datblygu yn ystod plentyndod.

Nid oes gwellhad i syndrom Pendred, ond mae rhai meddyginiaethau a all helpu i reoleiddio lefelau hormonau thyroid yn y corff neu rai technegau i wella clyw ac iaith.

Er gwaethaf y cyfyngiadau, gall yr unigolyn â Syndrom Pendred fyw bywyd normal.

Symptomau Syndrom Pendred

Gall symptomau Syndrom Pendred fod:

• Colled clyw;
• Goiter;
• Anhawster siarad neu ddi-le;
• Diffyg cydbwysedd.

Mae byddardod yn Syndrom Pendred yn flaengar, gan ddechrau reit ar ôl genedigaeth a gwaethygu dros y blynyddoedd. Am y rheswm hwn, mae datblygiad iaith yn ystod plentyndod yn gymhleth, ac mae plant yn aml yn dod yn ddi-le.

Mae Goiter yn deillio o broblemau yng ngweithrediad y thyroid, gan arwain at newidiadau yn lefelau'r hormonau yn y corff, a all achosi isthyroidedd mewn unigolion. Fodd bynnag, er bod yr hormonau hyn yn dylanwadu ar dwf unigolion, mae gan gleifion sydd â'r afiechyd hwn ddatblygiad arferol.

Diagnosis o Syndrom Pendred

Gellir gwneud diagnosis o Syndrom Pendred trwy awdiometreg, arholiad sy'n helpu i fesur gallu'r unigolyn i glywed; delweddu cyseiniant magnetig i asesu gweithrediad y glust fewnol neu brofion genetig i nodi treiglad yn y genyn sy'n gyfrifol am ymddangosiad y syndrom hwn. Gall y prawf swyddogaeth thyroid hefyd fod yn ddefnyddiol i gadarnhau'r afiechyd hwn.

Trin Syndrom Pendred

Nid yw triniaeth Syndrom Pendred yn gwella'r afiechyd, ond mae'n helpu i reoli'r symptomau a gyflwynir gan gleifion.

Mewn cleifion nad ydynt eto wedi colli eu clyw yn llwyr, gellir gosod cymhorthion clyw neu fewnblaniadau cochlear i adfer rhan o'r gwrandawiad. Yr arbenigwr gorau i ymgynghori ag ef yn yr achosion hyn yw'r otorhinolaryngologist. Gall sesiynau therapi lleferydd a therapi lleferydd helpu i wella iaith a lleferydd mewn unigolion.

Er mwyn trin problemau thyroid, yn enwedig goiter, a gostyngiad hormonau thyroid yn y corff, fe'ch cynghorir i ymgynghori ag endocrinolegydd i nodi ychwanegiad ag hormon thyrocsin er mwyn rheoli swyddogaeth y thyroid.

Dolenni defnyddiol:

• Syndrom hurler
• Syndrom Alport
• Goiter