Syndrom Schinzel-Giedion

Nghynnwys

• Symptomau Syndrom Schinzel-Giedion
• Sut i drin Syndrom Schinzel-Giedion

Mae Syndrom Schinzel-Giedion yn glefyd cynhenid ​​prin sy'n achosi ymddangosiad camffurfiadau yn y sgerbwd, newidiadau yn yr wyneb, rhwystro'r llwybr wrinol ac oedi datblygiadol difrifol yn y babi.

Yn gyffredinol, nid yw Syndrom Schinzel-Giedion yn etifeddol ac, felly, gall ymddangos mewn teuluoedd heb unrhyw hanes o'r clefyd.

YR Nid oes gwellhad i syndrom Schinzel-Giedion, ond gellir cynnal meddygfeydd i gywiro rhai camffurfiadau a gwella ansawdd bywyd y babi, fodd bynnag, mae disgwyliad oes yn isel.

Symptomau Syndrom Schinzel-Giedion

Mae symptomau Syndrom Schinzel-Giedion yn cynnwys:

• Wyneb cul gyda thalcen mawr;
• Y geg a'r tafod yn fwy na'r arfer;
• Gwallt corff gormodol;
• Problemau niwrolegol, megis nam ar y golwg, trawiadau neu fyddardod;
• Newidiadau difrifol yn y galon, yr arennau neu'r organau cenhedlu.

Fel rheol, nodir y symptomau hyn yn fuan ar ôl genedigaeth ac, felly, efallai y bydd angen mynd i'r ysbyty i drin y symptomau cyn cael ei ryddhau o'r ysbyty mamolaeth.

Yn ogystal â symptomau nodweddiadol y clefyd, mae gan fabanod â syndrom Schinzel-Giedion ddirywiad niwrolegol cynyddol, risg uwch o diwmorau a heintiau anadlol rheolaidd, fel niwmonia.

Sut i drin Syndrom Schinzel-Giedion

Nid oes triniaeth benodol i wella Syndrom Schinzel-Giedion, fodd bynnag, gellir defnyddio rhai triniaethau, yn enwedig llawfeddygaeth, i gywiro camffurfiadau a achosir gan y clefyd, gan wella ansawdd bywyd y babi.