Beth yw syndrom collins bradwr, achosion, symptomau a thriniaeth

Nghynnwys

• Achosion syndrom Treacher Collins
• Symptomau posib
• Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud

Mae syndrom Treacher Collins, a elwir hefyd yn ddysostosis mandibulofacial, yn glefyd genetig prin a nodweddir gan gamffurfiadau yn y pen a'r wyneb, gan adael y person â llygaid droopy ac ên ddatganoledig oherwydd datblygiad penglog anghyflawn, a all ddigwydd mewn dynion fel mewn menywod.

Oherwydd ffurfiant esgyrn gwael, gall pobl sydd â'r syndrom hwn gael amser caled yn clywed, yn anadlu ac yn bwyta, fodd bynnag, nid yw syndrom Treacher Collins yn cynyddu'r risg o farwolaeth ac nid yw'n effeithio ar y system nerfol ganolog, gan ganiatáu i ddatblygiad ddigwydd fel arfer.

Achosion syndrom Treacher Collins

Treigladau yn y genyn TCOF1, POLR1C neu POLR1D sy'n cael eu hachosi yn bennaf gan y syndrom hwn sydd wedi'i amgodio ar gromosom 5, sy'n amgodio protein â swyddogaethau pwysig wrth gynnal celloedd sy'n deillio o'r crib nerfol, sef y celloedd a fydd yn ffurfio esgyrn y glust, yr wyneb. a hefyd y clustiau yn ystod wythnosau cyntaf datblygiad embryo.

Mae syndrom Treacher Collins yn anhwylder genetig dominyddol awtosomaidd, felly mae'r tebygolrwydd o ddal y clefyd yn 50% os oes gan un rhiant y broblem hon.

Mae'n bwysig i'r meddyg wneud y diagnosis gwahaniaethol o glefydau eraill fel syndrom Goldenhar, dysostosis acrofacial Nager a syndrom Millers, gan eu bod yn cyflwyno arwyddion a symptomau tebyg.

Symptomau posib

Mae symptomau syndrom Treacher Collins yn cynnwys:

• Llygaid droopy, gwefus hollt neu do'r geg;
• Clustiau bach iawn neu absennol;
• Absenoldeb amrannau;
• Colli clyw cynyddol;
• Absenoldeb rhai esgyrn wyneb, fel bochau a genau;
• Anhawster cnoi;
• Problemau anadlu.

Oherwydd yr anffurfiannau amlwg a achosir gan y clefyd, gall symptomau seicolegol ymddangos, megis iselder ysbryd ac anniddigrwydd, sy'n ymddangos bob yn ail a gellir eu datrys gyda seicotherapi.

Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud

Rhaid gwneud triniaeth yn ôl symptomau ac anghenion penodol pob person, ac er nad oes gwellhad i'r afiechyd, gellir cynnal meddygfeydd er mwyn ad-drefnu esgyrn yr wyneb, gan wella estheteg ac ymarferoldeb yr organau a'r synhwyrau. .

Yn ogystal, mae triniaeth y syndrom hwn hefyd yn cynnwys gwella cymhlethdodau anadlol posibl a phroblemau bwydo sy'n digwydd oherwydd anffurfiadau wyneb a rhwystro'r hypopharyncs gan y tafod.

Felly, efallai y bydd angen perfformio tracheostomi hefyd, er mwyn cynnal llwybr anadlu digonol, neu gastrostomi, a fydd yn gwarantu cymeriant calorig da.

Mewn achosion o golli clyw, mae'r diagnosis yn bwysig iawn, fel y gellir ei gywiro trwy ddefnyddio prostheses neu lawdriniaeth, er enghraifft.

Gellir nodi'r sesiwn therapi lleferydd hefyd i wella cyfathrebu'r plentyn yn ogystal â helpu yn y broses o lyncu a chnoi.