Clefyd Gaucher

Mae clefyd Gaucher yn anhwylder genetig prin lle nad oes gan berson ensym o'r enw glucocerebrosidase (GBA).

Mae clefyd Gaucher yn brin yn y boblogaeth yn gyffredinol. Mae pobl o dreftadaeth Iddewig Dwyrain a Chanol Ewrop (Ashkenazi) yn fwy tebygol o gael y clefyd hwn.

Mae'n glefyd enciliol autosomal. Mae hyn yn golygu bod yn rhaid i'r fam a'r tad drosglwyddo un copi annormal o'r genyn afiechyd i'w plentyn er mwyn i'r plentyn ddatblygu'r afiechyd. Gelwir rhiant sy'n cario copi annormal o'r genyn ond nad oes ganddo'r afiechyd yn gludwr distaw.

Mae diffyg y GBA yn achosi i sylweddau niweidiol gronni yn yr afu, y ddueg, yr esgyrn a'r mêr esgyrn. Mae'r sylweddau hyn yn atal celloedd ac organau rhag gweithio'n iawn.

Mae yna dri phrif isdeip o glefyd Gaucher:

• Math 1 sydd fwyaf cyffredin. Mae'n cynnwys clefyd esgyrn, anemia, dueg wedi'i chwyddo a phlatennau isel (thrombocytopenia). Mae math 1 yn effeithio ar blant ac oedolion. Mae'n fwyaf cyffredin ym mhoblogaeth Iddewig Ashkenazi.
• Mae math 2 fel arfer yn dechrau yn ystod babandod gyda chyfraniad niwrologig difrifol. Gall y ffurflen hon arwain at farwolaeth gyflym, gynnar.
• Gall math 3 achosi problemau gyda'r afu, y ddueg a'r ymennydd. Gall pobl gyda'r math hwn fyw'n oedolion.

Gwaedu oherwydd cyfrif platennau isel yw'r symptom mwyaf cyffredin a welir mewn clefyd Gaucher. Gall symptomau eraill gynnwys:

• Poen asgwrn a thorri esgyrn
• Nam gwybyddol (llai o allu meddwl)
• Cleisio hawdd
• Dueg wedi'i chwyddo
• Afu wedi'i chwyddo
• Blinder
• Problemau falf y galon
• Clefyd yr ysgyfaint (prin)
• Atafaeliadau
• Chwydd difrifol adeg genedigaeth
• Newidiadau i'r croen

Bydd y darparwr gofal iechyd yn perfformio arholiad corfforol ac yn gofyn am y symptomau.

Gellir gwneud y profion canlynol:

• Prawf gwaed i chwilio am weithgaredd ensymau
• Dyhead mêr esgyrn
• Biopsi y ddueg
• MRI
• CT
• Pelydr-X o'r sgerbwd
• Profi genetig

Ni ellir gwella clefyd Gaucher. Ond gall triniaethau helpu i reoli a gallant wella symptomau.

Gellir rhoi meddyginiaethau i:

• Amnewid y GBA sydd ar goll (therapi amnewid ensymau) i helpu i leihau maint y ddueg, poen esgyrn, a gwella thrombocytopenia.
• Cyfyngu ar gynhyrchu cemegolion brasterog sy'n cronni yn y corff.

Mae triniaethau eraill yn cynnwys:

• Meddyginiaethau ar gyfer poen
• Llawfeddygaeth ar gyfer problemau esgyrn a chymalau, neu i gael gwared ar y ddueg
• Trallwysiadau gwaed

Gall y grwpiau hyn ddarparu mwy o wybodaeth am glefyd Gaucher:

• Sefydliad Cenedlaethol Gaucher - www.gaucherdisease.org
• Cyfeirnod Cartref y Llyfrgell Genedlaethol Meddygaeth, Geneteg - ghr.nlm.nih.gov/condition/gaucher-disease
• Sefydliad Cenedlaethol ar gyfer Clefydau Prin - rarediseases.org/rare-diseases/gaucher-disease

Mae pa mor dda y mae person yn ei wneud yn dibynnu ar ei isdeip o'r afiechyd. Gall ffurf babanod clefyd Gaucher (Math 2) arwain at farwolaeth gynnar. Mae'r mwyafrif o blant yr effeithir arnynt yn marw cyn 5 oed.

Gall oedolion sydd â'r math 1 o glefyd Gaucher ddisgwyl disgwyliad oes arferol gyda therapi amnewid ensymau.

Gall cymhlethdodau clefyd Gaucher gynnwys:

• Atafaeliadau
• Anemia
• Thrombocytopenia
• Problemau esgyrn

Argymhellir cwnsela genetig ar gyfer darpar rieni sydd â hanes teuluol o glefyd Gaucher. Gall profion bennu a yw rhieni'n cario'r genyn a allai drosglwyddo'r clefyd Gaucher. Gall prawf cyn-geni hefyd ddweud a oes gan fabi yn y groth syndrom Gaucher.

Diffyg glucocerebrosidase; Diffyg glucosylceramidase; Clefyd storio Lysosomal - Gaucher

• Dyhead mêr esgyrn
• Cell Gaucher - ffotomicrograff
• Cell Gaucher - ffotomicrograff # 2
• Hepatosplenomegaly

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Diffygion ym metaboledd lipidau. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 104.

Krasnewich DM, Sidransky E. Clefydau storio Lysosomal. Yn: Goldman L, Schafer AI, gol. Meddygaeth Goldman-Cecil. 26ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 197.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Gwallau metaboledd yn y groth. Yn: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, gol. Elfennau Geneteg Feddygol a Genomeg Feddygol Emery. 16eg arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: pen 18.