Clefyd Huntington

Mae clefyd Huntington (HD) yn anhwylder genetig lle mae celloedd nerfol mewn rhai rhannau o'r ymennydd yn gwastraffu i ffwrdd, neu'n dirywio. Mae'r afiechyd yn cael ei drosglwyddo trwy deuluoedd.

Mae HD yn cael ei achosi gan nam genetig ar gromosom 4. Mae'r nam yn achosi i ran o DNA ddigwydd lawer mwy o weithiau nag y mae i fod. Gelwir y diffyg hwn yn ailadroddiad CAG. Fel rheol, mae'r rhan hon o DNA yn cael ei hailadrodd 10 i 28 gwaith. Ond mewn pobl â HD, mae'n cael ei ailadrodd 36 i 120 gwaith.

Wrth i'r genyn gael ei basio i lawr trwy deuluoedd, mae nifer yr ailadroddiadau yn tueddu i gynyddu. Po fwyaf yw nifer yr ailddarllediadau, yr uchaf fydd siawns person o ddatblygu symptomau yn gynharach. Felly, wrth i'r clefyd gael ei drosglwyddo mewn teuluoedd, mae'r symptomau'n datblygu yn iau ac yn iau.

Mae dau fath o HD:

• Cychwyn oedolion yw'r mwyaf cyffredin. Mae pobl gyda'r ffurflen hon fel arfer yn datblygu symptomau yng nghanol eu 30au neu 40au.
• Mae cychwyn cynnar yn effeithio ar nifer fach o bobl ac yn dechrau yn ystod plentyndod neu'r arddegau.

Os oes gan un o'ch rhieni HD, mae gennych siawns 50% o gael y genyn. Os ydych chi'n cael y genyn gan eich rhieni, gallwch chi ei drosglwyddo i'ch plant, a fydd hefyd â siawns 50% o gael y genyn. Os na chewch y genyn gan eich rhieni, ni allwch drosglwyddo'r genyn i'ch plant.

Gall ymddygiadau annormal ddigwydd cyn i broblemau symud ddatblygu, a gallant gynnwys:

• Aflonyddwch ymddygiadol
• Rhithweledigaethau
• Anniddigrwydd
• Hwyliau
• Aflonyddwch neu gwingo
• Paranoia
• Seicosis

Mae symudiadau annormal ac anghyffredin yn cynnwys:

• Symudiadau wyneb, gan gynnwys grimaces
• Pen yn troi i symud safle'r llygad
• Symudiadau cyflym, sydyn, gwyllt weithiau'r breichiau, y coesau, yr wyneb a rhannau eraill o'r corff
• Symudiadau araf, heb eu rheoli
• Cerddediad simsan, gan gynnwys "prancing" a cherdded llydan

Gall symudiadau annormal arwain at gwympiadau.

Dementia sy'n gwaethygu'n araf, gan gynnwys:

• Disorientation neu ddryswch
• Colli barn
• Colli cof
• Newidiadau personoliaeth
• Newidiadau lleferydd, fel seibiannau wrth siarad

Ymhlith y symptomau ychwanegol a allai fod yn gysylltiedig â'r clefyd hwn mae:

• Pryder, straen, a thensiwn
• Anhawster llyncu
• Nam ar y lleferydd

Symptomau mewn plant:

• Anhyblygrwydd
• Symudiadau araf
• Cryndod

Bydd y darparwr gofal iechyd yn perfformio arholiad corfforol ac efallai y bydd yn gofyn am hanes a symptomau teuluol y claf. Bydd archwiliad o'r system nerfol hefyd yn cael ei gynnal.

Mae profion eraill a allai ddangos arwyddion o glefyd Huntington yn cynnwys:

• Profi seicolegol
• Sgan pen CT neu MRI
• Sgan PET (isotop) o'r ymennydd

Mae profion genetig ar gael i benderfynu a yw person yn cario'r genyn ar gyfer clefyd Huntington.

Nid oes iachâd ar gyfer HD. Nid oes unrhyw ffordd hysbys i atal y clefyd rhag gwaethygu. Nod y driniaeth yw arafu'r symptomau a helpu'r unigolyn i weithredu cyhyd ag y bo modd.

Gellir rhagnodi meddyginiaethau, yn dibynnu ar y symptomau.

• Gall atalyddion dopamin helpu i leihau ymddygiadau a symudiadau annormal.
• Defnyddir cyffuriau fel amantadine a tetrabenazine i geisio rheoli symudiadau ychwanegol.

Mae iselder ysbryd a hunanladdiad yn gyffredin ymysg pobl â HD. Mae'n bwysig bod rhoddwyr gofal yn monitro am symptomau a cheisio cymorth meddygol i'r unigolyn ar unwaith.

Wrth i'r afiechyd fynd yn ei flaen, bydd angen cymorth a goruchwyliaeth ar yr unigolyn, ac efallai y bydd angen gofal 24 awr arno yn y pen draw.

Gall yr adnoddau hyn ddarparu mwy o wybodaeth am HD:

• Cymdeithas Clefyd Huntington yn America - hdsa.org
• Cyfeirnod Cartref Geneteg NIH - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

Mae HD yn achosi anabledd sy'n gwaethygu dros amser. Mae pobl â HD fel arfer yn marw o fewn 15 i 20 mlynedd. Mae achos marwolaeth yn aml yn haint. Mae hunanladdiad hefyd yn gyffredin.

Mae'n bwysig sylweddoli bod HD yn effeithio ar bobl yn wahanol. Gall nifer yr ailddarllediadau CAG bennu difrifoldeb y symptomau. Efallai y bydd gan bobl heb lawer o ailadroddiadau symudiadau annormal ysgafn yn ddiweddarach mewn bywyd a dilyniant afiechyd araf. Efallai y bydd y rhai sydd â nifer fawr o ailadroddiadau yn cael eu heffeithio'n ddifrifol yn ifanc.

Ffoniwch eich darparwr os ydych chi neu aelod o'r teulu yn datblygu symptomau HD.

Cynghorir cwnsela genetig os oes hanes teuluol o HD. Mae arbenigwyr hefyd yn argymell cwnsela genetig i gyplau sydd â hanes teuluol o'r afiechyd hwn sy'n ystyried cael plant.

Chorea Huntington

Caron NS, Wright GEB, Hayden MR. Clefyd Huntington. Yn: Adam AS, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews. Seattle, WA: Prifysgol Washington. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305. Diweddarwyd Gorffennaf 5, 2018. Cyrchwyd Mai 30, 2019.

Clefyd Jankovic J. Parkinson ac anhwylderau symud eraill. Yn: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, gol. Niwroleg Bradley mewn Ymarfer Clinigol. 7fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pen 96.