Iichthyosis Lamellar

Mae ichthyosis lamellar (LI) yn gyflwr croen prin. Mae'n ymddangos adeg ei eni ac yn parhau trwy gydol oes.

Mae LI yn glefyd enciliol autosomal. Mae hyn yn golygu bod yn rhaid i'r fam a'r tad drosglwyddo un copi annormal o'r genyn afiechyd i'w plentyn er mwyn i'r plentyn ddatblygu'r afiechyd.

Mae llawer o fabanod â LI yn cael eu geni â haen glir, sgleiniog, cwyraidd o groen o'r enw pilen collodion. Am y rheswm hwn, gelwir y babanod hyn yn fabanod collodion. Mae'r bilen yn siedio o fewn pythefnos cyntaf bywyd. Mae'r croen o dan y bilen yn goch ac yn cennog sy'n debyg i wyneb pysgodyn.

Gyda LI, ni all haen allanol y croen o'r enw'r epidermis amddiffyn y corff fel y gall yr epidermis iach. O ganlyniad, gall babi â LI gael y problemau iechyd canlynol:

• Anhawster wrth fwydo
• Colli hylif (dadhydradiad)
• Colli cydbwysedd mwynau yn y corff (anghydbwysedd electrolyt)
• Problemau anadlu
• Tymheredd y corff nad yw'n sefydlog
• Heintiau croen neu gorff cyfan

Efallai y bydd gan blant hŷn ac oedolion â LI y symptomau hyn:

• Graddfeydd enfawr sy'n gorchuddio'r rhan fwyaf o'r corff
• Llai o allu i chwysu, gan achosi sensitifrwydd i wres
• Colli gwallt
• Bys a ewinedd traed annormal
• Mae croen y cledrau a'r gwadnau wedi tewhau

Fel rheol mae angen i fabanod collodion aros yn yr uned gofal dwys i'r newydd-anedig (NICU). Fe'u rhoddir mewn deorydd lleithder uchel. Bydd angen porthiant ychwanegol arnyn nhw. Mae angen rhoi lleithyddion ar y croen. Ar ôl i'r bilen collodion gael ei sied, gall babanod fynd adref fel arfer.

Mae gofal gydol oes y croen yn golygu cadw'r croen yn llaith er mwyn lleihau trwch y graddfeydd. Mae'r mesurau'n cynnwys:

• Lleithyddion yn berthnasol i'r croen
• Meddyginiaethau o'r enw retinoidau sy'n cael eu cymryd trwy'r geg mewn achosion difrifol
• Amgylchedd lleithder uchel
• Ymdrochi i lacio graddfeydd

Mae babanod mewn perygl o gael eu heintio pan fyddant yn taflu'r bilen collodion.

Gall problemau llygaid godi yn ddiweddarach mewn bywyd oherwydd ni all y llygaid gau yn llwyr.

LI; Babi Collodion - ichthyosis lamellar; Ichthyosis cynhenid; Iichthyosis cynhenid ​​enciliol autosomal - math ichthyosis lamellar

• Ichthyosis, wedi'i gaffael - coesau

Martin KL. Anhwylderau keratinization. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS. Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 677.

Patterson JW. Anhwylderau aeddfedu epidermaidd a keratinization. Yn: Patterson JW, gol. Patholeg Croen Weedon. 5ed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: pen 10.

Richard G, Ringpfeil F. Ichthyoses, erythrokeratodermas, ac anhwylderau cysylltiedig. Yn: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, gol. Dermatoleg. 4ydd arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: pen 57.