Syndrom Rett

Mae syndrom Rett (RTT) yn anhwylder ar y system nerfol. Mae'r cyflwr hwn yn arwain at broblemau datblygiadol mewn plant. Mae'n effeithio'n bennaf ar sgiliau iaith a defnydd llaw.

Mae RTT yn digwydd bron bob amser mewn merched. Gellir ei ddiagnosio fel awtistiaeth neu barlys yr ymennydd.

Mae'r rhan fwyaf o achosion RTT oherwydd problem yn y genyn o'r enw MECP2. Mae'r genyn hwn ar y cromosom X. Mae gan fenywod 2 gromosom X. Hyd yn oed pan fydd gan un cromosom y diffyg hwn, mae'r cromosom X arall yn ddigon normal i'r plentyn oroesi.

Nid oes gan wrywod a anwyd gyda'r genyn diffygiol hwn ail gromosom X i wneud iawn am y broblem. Felly, mae'r nam fel arfer yn arwain at camesgoriad, genedigaeth farw, neu farwolaeth gynnar iawn.

Mae baban â RTT fel arfer yn cael datblygiad arferol am y 6 i 18 mis cyntaf. Mae'r symptomau'n amrywio o ysgafn i ddifrifol.

Gall y symptomau gynnwys:

• Problemau anadlu, a allai waethygu gyda straen. Mae anadlu fel arfer yn normal yn ystod cwsg ac yn annormal wrth fod yn effro.
• Newid mewn datblygiad.
• Poer gormodol a drooling.
• Breichiau a choesau llipa, sef yr arwydd cyntaf yn aml.
• Anableddau deallusol ac anawsterau dysgu.
• Scoliosis.
• Cerddediad sigledig, simsan, stiff neu gerdded bysedd traed.
• Atafaeliadau.
• Arafu twf pen gan ddechrau yn 5 i 6 mis oed.
• Colli patrymau cysgu arferol.
• Colli symudiadau llaw pwrpasol: Er enghraifft, mae'r gafael a ddefnyddir i godi gwrthrychau bach yn cael ei ddisodli gan gynigion llaw ailadroddus fel gwasgio dwylo neu osod dwylo yn y geg yn gyson.
• Colli ymgysylltiad cymdeithasol.
• Rhwymedd parhaus, difrifol a adlif gastroesophageal (GERD).
• Cylchrediad gwael a all arwain at freichiau a choesau oer a bluish.
• Problemau datblygu iaith difrifol.

SYLWCH: Efallai mai problemau gyda phatrymau anadlu yw'r symptom mwyaf annifyr ac anodd i rieni ei wylio. Nid yw pam maen nhw'n digwydd a beth i'w wneud yn eu cylch yn cael ei ddeall yn dda. Mae'r rhan fwyaf o arbenigwyr yn argymell bod rhieni'n aros yn ddigynnwrf trwy bennod o anadlu afreolaidd fel dal anadl. Efallai y bydd yn helpu i atgoffa'ch hun bod anadlu arferol bob amser yn dychwelyd ac y bydd eich plentyn yn dod i arfer â'r patrwm anadlu annormal.

Gellir cynnal profion genetig i chwilio am y nam genynnau. Ond, gan nad yw'r diffyg yn cael ei nodi ym mhawb sydd â'r afiechyd, mae'r diagnosis o RTT yn seiliedig ar symptomau.

Mae yna sawl math gwahanol o RTT:

• Annodweddiadol
• Clasurol (yn cwrdd â'r meini prawf diagnostig)
• Dros dro (mae rhai symptomau'n ymddangos rhwng 1 a 3 oed)

Mae RTT yn cael ei ddosbarthu fel annodweddiadol:

• Mae'n dechrau'n gynnar (yn fuan ar ôl genedigaeth) neu'n hwyr (y tu hwnt i 18 mis oed, weithiau mor hwyr â 3 neu 4 oed)
• Mae problemau sgiliau lleferydd a llaw yn ysgafn
• Os yw'n ymddangos mewn bachgen (prin iawn)

Gall y driniaeth gynnwys:

• Help gyda bwydo a diapering
• Dulliau o drin rhwymedd a GERD
• Therapi corfforol i helpu i atal problemau llaw
• Ymarferion dwyn pwysau gyda scoliosis

Gall porthiant atodol helpu gyda thwf araf. Efallai y bydd angen tiwb bwydo os yw'r plentyn yn anadlu bwyd (allsugno). Gall diet sy'n cynnwys llawer o galorïau a braster ynghyd â thiwbiau bwydo helpu i gynyddu pwysau ac uchder. Gall ennill pwysau wella bywiogrwydd a rhyngweithio cymdeithasol.

Gellir defnyddio meddyginiaethau i drin trawiadau. Gellir rhoi cynnig ar atchwanegiadau ar gyfer rhwymedd, bywiogrwydd, neu gyhyrau anhyblyg.

Mae therapi bôn-gelloedd, ar ei ben ei hun neu mewn cyfuniad â therapi genynnau, yn driniaeth obeithiol arall.

Gall y grwpiau canlynol ddarparu mwy o wybodaeth am syndrom Rett:

• Sefydliad Syndrom Rett Rhyngwladol - www.rettsyndrome.org
• Sefydliad Cenedlaethol Anhwylderau Niwrolegol a Strôc - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-E EDUCATION/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
• Sefydliad Cenedlaethol ar gyfer Anhwylderau Prin - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome

Mae'r afiechyd yn gwaethygu'n araf tan yr arddegau. Yna, gall symptomau wella. Er enghraifft, mae trawiadau neu broblemau anadlu yn tueddu i leihau yn yr arddegau hwyr.

Mae oedi datblygiadol yn amrywio. Fel arfer, mae plentyn â RTT yn eistedd i fyny yn iawn, ond efallai na fydd yn cropian. I'r rhai sy'n cropian, mae llawer yn gwneud hynny trwy sgipio ar eu bol heb ddefnyddio eu dwylo.

Yn yr un modd, mae rhai plant yn cerdded yn annibynnol o fewn yr ystod oedran arferol, tra bod eraill:

• Yn cael eu gohirio
• Peidiwch â dysgu cerdded yn annibynnol o gwbl
• Peidiwch â dysgu cerdded tan ddiwedd plentyndod neu lencyndod cynnar

I'r plant hynny sy'n dysgu cerdded ar yr amser arferol, mae rhai yn cadw'r gallu hwnnw am eu hoes, tra bod plant eraill yn colli'r sgil.

Nid yw disgwyliadau oes yn cael eu hastudio'n dda, er bod goroesi o leiaf tan ganol yr 20au yn debygol. Gall disgwyliad oes cyfartalog merched fod yng nghanol y 40au. Mae marwolaeth yn aml yn gysylltiedig ag atafaelu, niwmonia dyhead, diffyg maeth a damweiniau.

Ffoniwch eich darparwr gofal iechyd os ydych chi:

• Os oes gennych unrhyw bryderon am ddatblygiad eich plentyn
• Sylwch ar ddiffyg datblygiad arferol gyda sgiliau echddygol neu iaith yn eich plentyn
• Meddyliwch fod gan eich plentyn broblem iechyd sydd angen triniaeth

RTT; Scoliosis - Syndrom Rett; Anabledd deallusol - syndrom Rett

Kwon JM. Anhwylderau niwroddirywiol plentyndod. Yn: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 20fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pen 599.

Minc JW. Anhwylderau cynhenid, datblygiadol a niwro-gytiol. Yn: Goldman L, Schafer AI, gol. Meddygaeth Goldman-Cecil. 25ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: pen 417.