Syndrom Prader-Willi

Mae syndrom Prader-Willi yn glefyd sy'n bresennol o'i enedigaeth (cynhenid). Mae'n effeithio ar lawer o rannau o'r corff. Mae pobl sydd â'r cyflwr hwn yn teimlo'n llwglyd trwy'r amser ac yn mynd yn ordew. Mae ganddyn nhw hefyd dôn cyhyrau gwael, llai o allu meddyliol, ac organau rhyw annatblygedig.

Mae syndrom Prader-Willi yn cael ei achosi gan enyn sydd ar goll ar gromosom 15. Fel rheol, mae rhieni i gyd yn pasio copi o'r cromosom hwn i lawr. Gall y nam ddigwydd mewn dwy ffordd:

• Mae genynnau’r tad ar goll ar gromosom 15
• Mae diffygion neu broblemau gyda genynnau'r tad ar gromosom 15
• Mae dau gopi o gromosom 15 y fam a dim un gan y tad

Mae'r newidiadau genetig hyn yn digwydd ar hap. Fel rheol nid oes gan bobl sydd â'r syndrom hwn hanes teuluol o'r cyflwr.

Gellir gweld arwyddion o syndrom Prader-Willi adeg ei eni.

• Mae babanod newydd-anedig yn aml yn fach ac yn llipa
• Efallai y bydd gan fabanod gwrywaidd geilliau heb eu disgwyl

Gall symptomau eraill gynnwys:

• Trafferth bwydo fel baban, gydag ennill pwysau gwael
• Llygaid siâp almon
• Gohirio datblygiad modur
• Pen cul wrth y temlau
• Ennill pwysau cyflym
• Statws byr
• Datblygiad meddyliol araf
• Dwylo a thraed bach iawn o gymharu â chorff y plentyn

Mae gan blant chwant dwys am fwyd. Byddant yn gwneud bron unrhyw beth i gael bwyd, gan gynnwys celcio. Gall hyn arwain at fagu pwysau yn gyflym a gordewdra morbid. Gall gordewdra morbid arwain at:

• Diabetes math 2
• Gwasgedd gwaed uchel
• Problemau ar y cyd ac ysgyfaint

Mae profion genetig ar gael i brofi plant am syndrom Prader-Willi.

Wrth i'r plentyn dyfu'n hŷn, gall profion labordy ddangos arwyddion o ordewdra morbid, fel:

• Goddefgarwch glwcos annormal
• Lefel inswlin uchel yn y gwaed
• Lefel ocsigen isel yn y gwaed

Efallai na fydd plant sydd â'r syndrom hwn yn ymateb i ffactor rhyddhau hormon luteinizing. Mae hyn yn arwydd nad yw eu horganau rhyw yn cynhyrchu hormonau. Efallai y bydd arwyddion hefyd o fethiant ochr dde'r galon a phroblemau pen-glin a chlun.

Gordewdra yw'r bygythiad mwyaf i iechyd. Bydd cyfyngu calorïau yn rheoli ennill pwysau. Mae hefyd yn bwysig rheoli amgylchedd plentyn er mwyn atal mynediad at fwyd. Rhaid i deulu, cymdogion a'r ysgol y plentyn weithio gyda'i gilydd, oherwydd bydd y plentyn yn ceisio cael bwyd lle bynnag y bo modd. Gall ymarfer corff helpu plentyn â syndrom Prader-Willi i ennill cyhyrau.

Defnyddir hormon twf i drin syndrom Prader-Willi. Gall helpu:

• Adeiladu cryfder ac ystwythder
• Gwella uchder
• Cynyddu màs cyhyrau a lleihau braster y corff
• Gwella dosbarthiad pwysau
• Cynyddu stamina
• Cynyddu dwysedd esgyrn

Gall cymryd therapi hormonau twf arwain at apnoea cwsg. Mae angen monitro plentyn sy'n cymryd therapi hormonau ar gyfer apnoea cwsg.

Gellir cywiro lefelau isel o hormonau rhyw adeg y glasoed trwy amnewid hormonau.

Mae cwnsela iechyd meddwl ac ymddygiad hefyd yn bwysig. Gall hyn helpu gyda phroblemau cyffredin fel codi croen ac ymddygiadau cymhellol. Weithiau, efallai y bydd angen meddyginiaeth.

Gall y sefydliadau canlynol ddarparu adnoddau a chefnogaeth:

• Cymdeithas Syndrom Prader-Willi - www.pwsausa.org
• Sefydliad Ymchwil Prader-Willi - www.fpwr.org

Bydd angen yr addysg gywir ar y plentyn ar gyfer ei lefel IQ. Bydd angen therapi lleferydd, corfforol a galwedigaethol ar y plentyn mor gynnar â phosibl. Bydd rheoli pwysau yn caniatáu bywyd llawer mwy cyfforddus ac iach.

Gall cymhlethdodau Prader-Willi gynnwys:

• Diabetes math 2
• Methiant ochr dde'r galon
• Problemau esgyrn (orthopedig)

Ffoniwch eich darparwr gofal iechyd os oes gan eich plentyn symptomau o'r cyflwr hwn. Mae'r anhwylder yn aml yn cael ei amau ​​adeg ei eni.

Cooke DW, DiVall SA, Radovick S. Twf arferol ac amharchus mewn plant. Yn Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ eds. Gwerslyfr Endocrinoleg Williams. 14eg arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 25.

Escobar O, Viswanathan P, Witchel SF. Endocrinoleg bediatreg. Yn: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, gol. Atlas Diagnosis Pediatreg Zitelli a Davis ’. 7fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: caib 9.

Kumar V, Abbas AK, Aster JC. Clefydau genetig a phediatreg. Yn: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, gol. Patholeg Sylfaenol Robbins. 10fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: caib 7.