Autosomal dominyddol

Mae dominyddu autosomal yn un o lawer o ffyrdd y gellir trosglwyddo nodwedd neu anhwylder trwy deuluoedd.

Mewn clefyd dominyddol awtosomaidd, os ydych chi'n cael y genyn annormal gan un rhiant yn unig, gallwch chi gael y clefyd. Yn aml, gall fod gan un o'r rhieni y clefyd hefyd.

Mae etifeddu afiechyd, cyflwr neu nodwedd yn dibynnu ar y math o gromosom yr effeithir arno (nonsex neu gromosom rhyw). Mae hefyd yn dibynnu a yw'r nodwedd yn drech neu'n enciliol.

Gall un genyn annormal ar un o'r 22 cromosom nonsex (autosomal) cyntaf gan y naill riant neu'r llall achosi anhwylder autosomal.

Mae etifeddiaeth ddominyddol yn golygu y gall genyn annormal gan un rhiant achosi afiechyd. Mae hyn yn digwydd hyd yn oed pan fo'r genyn sy'n cyfateb gan y rhiant arall yn normal. Mae'r genyn annormal yn dominyddu.

Gall y clefyd hwn ddigwydd hefyd fel cyflwr newydd mewn plentyn pan nad oes gan y naill riant y genyn annormal.

Mae gan riant sydd â chyflwr dominyddol awtosomaidd siawns 50% o gael plentyn â'r cyflwr. Mae hyn yn wir am bob beichiogrwydd.

Mae'n golygu nad yw risg pob plentyn am y clefyd yn dibynnu a oes gan ei frawd neu chwaer y clefyd.

Ni fydd plant nad ydynt yn etifeddu'r genyn annormal yn datblygu nac yn trosglwyddo'r afiechyd.

Os yw rhywun yn cael diagnosis o glefyd dominyddol awtosomaidd, dylid profi eu rhieni hefyd am y genyn annormal.

Mae enghreifftiau o anhwylderau dominyddol awtosomaidd yn cynnwys syndrom Marfan a niwrofibromatosis math 1.

Etifeddiaeth - autosomal dominyddol; Geneteg - autosomal dominyddol

• Genynnau dominyddol autosomal

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Patrymau etifeddiaeth un genyn. Yn: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, gol. Geneteg Thompson a Thompson mewn Meddygaeth. 8fed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: pen 7.

Scott DA, Lee B. Patrymau trosglwyddo genetig. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg..Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 97.