Aminoaciduria

Mae aminoaciduria yn swm annormal o asidau amino yn yr wrin. Asidau amino yw'r blociau adeiladu ar gyfer proteinau yn y corff.

Mae angen sampl wrin dal glân. Gwneir hyn yn aml yn swyddfa neu glinig iechyd eich darparwr gofal iechyd.

Y rhan fwyaf o'r amser, nid oes angen i chi gymryd camau arbennig cyn y prawf hwn. Sicrhewch fod eich darparwr yn gwybod yr holl feddyginiaethau a ddefnyddiwyd gennych yn ddiweddar. Os yw'r prawf hwn yn cael ei wneud ar faban sy'n bwydo ar y fron, gwnewch yn siŵr bod y darparwr yn gwybod pa feddyginiaethau y mae'r fam nyrsio yn eu cymryd.

Mae'r prawf yn cynnwys troethi arferol yn unig.

Gwneir y prawf hwn i fesur lefelau asid amino yn yr wrin. Mae yna lawer o wahanol fathau o asidau amino. Mae'n gyffredin i rai o bob math gael eu canfod yn yr wrin. Gall lefelau uwch o asidau amino unigol fod yn arwydd o broblem gyda metaboledd.

Mae'r gwerth penodol yn cael ei fesur mewn creatinin mmol / mol. Mae'r gwerthoedd isod yn cynrychioli ystodau arferol mewn wrin 24 awr i oedolion.

Alanine: 9 i 98

Arginine: 0 i 8

Asparagine: 10 i 65

Asid aspartig: 5 i 50

Citrulline: 1 i 22

Cystin: 2 i 12

Asid glutamig: 0 i 21

Glutamin: 11 i 42

Glycine: 17 i 146

Histidine: 49 i 413

Isoleucine: 30 i 186

Leucine: 1 i 9

Lysine: 2 i 16

Methionine: 2 i 53

Ornithine: 1 i 5

Phenylalanine: 1 i 5

Proline: 3 i 13

Serine: 0 i 9

Taurine: 18 i 89

Threonine: 13 i 587

Tyrosine: 3 i 14

Valine: 3 i 36

Gall ystodau gwerth arferol amrywio ychydig ymhlith gwahanol labordai. Siaradwch â'ch darparwr am ystyr canlyniadau eich profion penodol.

Mae'r enghreifftiau uchod yn dangos y mesuriadau cyffredin ar gyfer canlyniadau ar gyfer y profion hyn. Mae rhai labordai yn defnyddio gwahanol fesuriadau neu gallant brofi gwahanol sbesimenau.

Gall mwy o asidau amino wrin fod oherwydd:

• Alkaptonuria
• Clefyd Canavan
• Cystinosis
• Cystathioninuria
• Anoddefiad ffrwctos
• Galactosemia
• Clefyd Hartnup
• Homocystinuria
• Hyperammonemia
• Hyperparathyroidiaeth
• Clefyd wrin surop masarn
• Acidemia Methylmalonic
• Myeloma lluosog
• Diffyg transcarbamylase ornithine
• Osteomalacia
• Acidemia propionig
• Rickets
• Tyrosinemia math 1
• Tyrosinemia math 2
• Hepatitis firaol
• Clefyd Wilson

Gall sgrinio babanod ar gyfer lefelau uwch o asidau amino helpu i ganfod problemau gyda metaboledd. Gall triniaeth gynnar ar gyfer y cyflyrau hyn atal cymhlethdodau yn y dyfodol.

Asidau amino - wrin; Asidau amino wrin

• Sampl wrin
• Prawf wrin aminoaciduria

DJ Dietzen. Asidau amino, peptidau, a phroteinau. Yn: Rifai N, gol. Gwerslyfr Tietz Cemeg Glinigol a Diagnosteg Moleciwlaidd. 6ed arg. St Louis, MO: Elsevier; 2018: pen 28.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Diffygion ym metaboledd asidau amino. Yn: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, gol. Gwerslyfr Nelson Pediatreg. 21ain arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: pen 103.

Riley RS, McPherson RA. Archwiliad sylfaenol o wrin. Yn: McPherson RA, Pincus MR, gol. Diagnosis a Rheolaeth Glinigol Henry yn ôl Dulliau Labordy. 23ain arg. St Louis, MO: Elsevier; 2017: pen 28.