Prawf gwaed uridyltransferase Galactose-1-ffosffad

Prawf gwaed yw uridyltransferase Galactose-1-ffosffad sy'n mesur lefel sylwedd o'r enw GALT, sy'n helpu i chwalu siwgrau llaeth yn eich corff. Mae lefel isel o'r sylwedd hwn yn achosi cyflwr o'r enw galactosemia.

Mae angen sampl gwaed.

Pan fewnosodir y nodwydd i dynnu gwaed, mae rhai babanod yn teimlo poen cymedrol. Mae eraill yn teimlo pigyn neu bigiad yn unig. Wedi hynny, gall fod ychydig o gleisio. Cyn bo hir, mae hyn yn diflannu.

Prawf sgrinio ar gyfer galactosemia yw hwn.

Mewn dietau arferol, daw'r rhan fwyaf o galactos o ddadansoddiad (metaboledd) lactos, a geir mewn llaeth a chynhyrchion llaeth. Nid oes gan un o bob 65,000 o fabanod newydd-anedig sylwedd (ensym) o'r enw GALT. Heb y sylwedd hwn, ni all y corff ddadelfennu galactos, ac mae'r sylwedd yn cronni yn y gwaed. Gall defnydd parhaus o gynhyrchion llaeth arwain at:

• Cymylu lens y llygad (cataractau)
• Creithiau'r afu (sirosis)
• Methu ffynnu
• Lliw melyn y croen neu'r llygaid (clefyd melyn)
• Ehangu'r afu
• Anabledd deallusol

Gall hwn fod yn gyflwr difrifol os na chaiff ei drin.

Mae angen profion sgrinio babanod newydd-anedig ar bob gwladwriaeth yn yr Unol Daleithiau i wirio am yr anhwylder hwn.

Yr ystod arferol yw 18.5 i 28.5 U / g Hb (unedau fesul gram o haemoglobin).

Gall ystodau gwerth arferol amrywio ychydig ymhlith gwahanol labordai. Mae rhai labordai yn defnyddio gwahanol fesuriadau neu gallant brofi gwahanol samplau. Siaradwch â'ch meddyg am ystyr canlyniadau eich profion penodol.

Mae canlyniad annormal yn awgrymu galactosemia. Rhaid cynnal profion pellach i gadarnhau'r diagnosis.

Os oes galactosemia ar eich plentyn, dylid ymgynghori'n brydlon ag arbenigwr geneteg. Dylai'r plentyn gael ei roi ar ddeiet dim llaeth ar unwaith. Mae hyn yn golygu dim llaeth y fron a dim llaeth anifail. Yn gyffredinol, defnyddir llaeth soi a fformwlâu soi babanod yn amnewidion.

Mae'r prawf hwn yn sensitif iawn, felly nid yw'n colli llawer o fabanod â galactosemia. Ond, gall pethau ffug-bositif ddigwydd. Os oes gan eich plentyn ganlyniad sgrinio annormal, rhaid cynnal profion dilynol i gadarnhau'r canlyniad.

Nid oes llawer o risg mewn cymryd gwaed oddi wrth faban. Mae gwythiennau a rhydwelïau yn amrywio o ran maint o un baban i'r llall ac o un ochr i'r corff i'r llall. Efallai y bydd yn anoddach cael sampl gwaed gan rai babanod na chan eraill.

Mae'r risgiau eraill sy'n gysylltiedig â thynnu gwaed yn fach ond gallant gynnwys:

• Gwaedu gormodol
• Pynciadau lluosog i ddod o hyd i wythiennau
• Paentio neu deimlo'n ysgafn
• Hematoma (gwaed yn cronni o dan y croen, yn achosi cleisio)
• Haint (risg fach unrhyw bryd mae'r croen wedi torri)

Sgrin galactosemia; GALT; Gal-1-PUT

CC Chernecky, Berger BJ. Galactose-1-ffosffad - gwaed. Yn: Chernecky CC, Berger BJ, gol. Profion Labordy a Gweithdrefnau Diagnostig. 6ed arg. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: 550.

Patterson MC. Clefydau sy'n gysylltiedig ag annormaleddau sylfaenol mewn metaboledd carbohydrad. Yn: Swaiman K, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Niwroleg Bediatreg Swaiman. 6ed arg. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: pen 39.