Beth sydd angen i chi ei wybod am Brofion Genetig ar gyfer Canser yr Ysgyfaint

Nghynnwys

• Beth yw treigladau genetig?
• Sawl math o NSCLC sydd?
• Beth sydd angen i mi ei wybod am brofion genetig?
• Sut mae'r treigladau hyn yn effeithio ar driniaeth?
• EGFR
• EGFR T790M
• ALK / EML4-ALK
• Triniaethau eraill

Mae canser yr ysgyfaint celloedd nad yw'n fach (NSCLC) yn derm ar gyfer cyflwr a achosir gan fwy nag un treiglad genetig yn yr ysgyfaint. Gall profi am y treigladau gwahanol hyn effeithio ar benderfyniadau a chanlyniadau triniaeth.

Parhewch i ddarllen i ddysgu am y gwahanol fathau o NSCLC, a'r profion a'r triniaethau sydd ar gael.

Beth yw treigladau genetig?

Mae treigladau genetig, p'un a ydynt wedi'u hetifeddu neu eu caffael, yn chwarae rôl yn natblygiad canser. Mae llawer o fwtaniadau sy'n ymwneud â NSCLC eisoes wedi'u nodi. Mae hyn wedi helpu ymchwilwyr i ddatblygu cyffuriau sy'n targedu rhai o'r treigladau penodol hynny.

Gall gwybod pa fwtaniadau sy'n gyrru'ch canser roi syniad i'ch meddyg o sut y bydd y canser yn ymddwyn. Gall hyn helpu i benderfynu pa gyffuriau sydd fwyaf tebygol o fod yn effeithiol. Gall hefyd nodi cyffuriau pwerus sy'n annhebygol o helpu yn eich triniaeth.

Dyma pam mae profion genetig ar ôl cael diagnosis o NSCLC mor bwysig. Mae'n helpu i bersonoli'ch triniaeth.

Mae nifer y triniaethau wedi'u targedu ar gyfer NSCLC yn parhau i dyfu. Gallwn ddisgwyl gweld mwy o ddatblygiadau wrth i ymchwilwyr ddarganfod mwy am dreigladau genetig penodol sy'n achosi i NSCLC symud ymlaen.

Sawl math o NSCLC sydd?

Mae dau brif fath o ganser yr ysgyfaint: canser yr ysgyfaint celloedd bach a chanser yr ysgyfaint celloedd nad ydynt yn fach. Mae tua 80 i 85 y cant o'r holl ganserau ysgyfaint yn NSCLC, y gellir eu rhannu ymhellach yn yr isdeipiau hyn:

• Adenocarcinoma
  yn cychwyn mewn celloedd ifanc sy'n secretu mwcws. Mae'r isdeip hwn i'w gael fel arfer yn
  rhannau allanol yr ysgyfaint. Mae'n tueddu i ddigwydd yn amlach mewn menywod nag mewn dynion a
  mewn pobl iau. Yn gyffredinol mae'n ganser sy'n tyfu'n araf, gan ei wneud yn fwy
  y gellir ei ddarganfod yn gynnar.
• Squamous
  carcinomas celloedd dechreuwch yn y celloedd gwastad sy'n leinio tu mewn i'r llwybrau anadlu
  yn eich ysgyfaint. Mae'r math hwn yn debygol o ddechrau ger y brif lwybr anadlu yn y canol
  o'r ysgyfaint.
• Mawr
  carcinomas celloedd yn gallu cychwyn yn unrhyw le yn yr ysgyfaint a gall fod yn eithaf ymosodol.

Mae isdeipiau llai cyffredin yn cynnwys carcinoma adenosquamous a charcinoma sarcomatoid.

Unwaith y byddwch chi'n gwybod pa fath o NSCLC sydd gennych chi, y cam nesaf fel arfer yw pennu'r treigladau genetig penodol a allai fod yn gysylltiedig.

Beth sydd angen i mi ei wybod am brofion genetig?

Pan gawsoch eich biopsi cychwynnol, roedd eich patholegydd yn gwirio am bresenoldeb canser. Fel rheol gellir defnyddio'r un sampl meinwe o'ch biopsi ar gyfer profion genetig. Gall profion genetig sgrinio am gannoedd o dreigladau.

Dyma rai o'r treigladau mwyaf cyffredin yn NSCLC:

• EGFR
  mae treigladau yn digwydd mewn tua 10 y cant o bobl â NSCLC. Tua hanner y bobl â NSCLC nad ydyn nhw erioed wedi ysmygu
  canfyddir bod y treiglad genetig hwn.
• EGFR T790M
  yn amrywiad yn y protein EGFR.
• KRAS
  mae treigladau yn gysylltiedig tua 25 y cant o'r amser.
• ALK / EML4-ALK
  mae treiglad i'w gael mewn tua 5 y cant o bobl â NSCLC. Mae'n tueddu i wneud hynny
  cynnwys pobl iau a nonsmokers, neu ysmygwyr ysgafn ag adenocarcinoma.

Mae treigladau genetig llai cyffredin sy'n gysylltiedig â NSCLC yn cynnwys:

• BRAF
• HER2 (ERBB2)
• MEK
• MET
• RET
• ROS1

Sut mae'r treigladau hyn yn effeithio ar driniaeth?

Mae yna lawer o wahanol driniaethau ar gyfer NSCLC. Oherwydd nad yw pob NSCLC yr un peth, rhaid ystyried triniaeth yn ofalus.

Gall profion moleciwlaidd manwl ddweud wrthych a oes treigladau neu broteinau genetig penodol yn eich tiwmor. Mae therapïau wedi'u targedu wedi'u cynllunio i drin nodweddion penodol y tiwmor.

Dyma rai therapïau wedi'u targedu ar gyfer NSCLC:

EGFR

Mae atalyddion EGFR yn blocio'r signal o'r genyn EGFR sy'n annog twf. Mae'r rhain yn cynnwys:

• afatinib (Gilotrif)
• erlotinib (Tarceva)
• gefitinib (Iressa)

Meddyginiaethau geneuol yw'r rhain i gyd. Ar gyfer NSCLC datblygedig, gellir defnyddio'r cyffuriau hyn ar eu pennau eu hunain neu gyda chemotherapi. Pan nad yw cemotherapi'n gweithio, gellir defnyddio'r cyffuriau hyn hyd yn oed os nad oes gennych y treiglad EGFR.

Mae Necitumumab (Portrazza) yn atalydd EGFR arall a ddefnyddir ar gyfer NSCLC celloedd cennog datblygedig. Fe'i rhoddir trwy drwyth mewnwythiennol (IV) mewn cyfuniad â chemotherapi.

EGFR T790M

Mae atalyddion EGFR yn crebachu tiwmorau, ond gall y cyffuriau hyn roi'r gorau i weithio yn y pen draw. Pan fydd hynny'n digwydd, gall eich meddyg archebu biopsi tiwmor ychwanegol i weld a yw'r genyn EGFR wedi datblygu treiglad arall o'r enw T790M.

Yn 2017, Gweinyddiaeth Bwyd a Chyffuriau yr Unol Daleithiau (FDA) i osimertinib (Tagrisso). Mae'r cyffur hwn yn trin NSCLC datblygedig sy'n cynnwys treiglad T790M. Rhoddwyd cymeradwyaeth carlam i'r cyffur yn 2015. Nodir y driniaeth pan nad yw atalyddion EGFR yn gweithio.

Mae Osimertinib yn feddyginiaeth trwy'r geg a gymerir unwaith y dydd.

ALK / EML4-ALK

Mae therapïau sy'n targedu protein ALK annormal yn cynnwys:

• alectinib (Alecensa)
• brigatinib (Alunbrig)
• ceritinib (Zykadia)
• crizotinib (Xalkori)

Gellir defnyddio'r meddyginiaethau geneuol hyn yn lle cemotherapi neu ar ôl i gemotherapi roi'r gorau i weithio.

Triniaethau eraill

Mae therapïau wedi'u targedu eraill yn cynnwys:

• BRAF: dabrafenib (Tafinlar)
• MEK: trametinib (Mekinist)
• ROS1: crizotinib (Xalkori)

Ar hyn o bryd, nid oes therapi wedi'i dargedu wedi'i gymeradwyo ar gyfer treiglad KRAS, ond mae ymchwil yn parhau.

Mae angen i diwmorau ffurfio pibellau gwaed newydd i barhau i dyfu. Efallai y bydd eich meddyg yn rhagnodi therapi i rwystro tyfiant pibellau gwaed newydd mewn NSCLC datblygedig, fel:

• bevacizumab (Avastin), y gellir ei ddefnyddio gyda neu
  heb gemotherapi
• ramucirumab (Cyramza), y gellir ei gyfuno â
  cemotherapi ac fe'i rhoddir fel arfer ar ôl i driniaeth arall beidio â gweithio mwyach

Gall triniaethau eraill ar gyfer NSCLC gynnwys:

• llawdriniaeth
• cemotherapi
• ymbelydredd
• therapi lliniarol i leddfu symptomau

Mae treialon clinigol yn ffordd i brofi diogelwch ac effeithiolrwydd therapïau arbrofol nad ydyn nhw eto wedi'u cymeradwyo i'w defnyddio. Siaradwch â'ch meddyg os hoffech chi ddysgu mwy am dreialon clinigol ar gyfer NSCLC.