Iichthyosis Harlequin: symptomau, diagnosis a thriniaeth

Nghynnwys

• Symptomau Ilethyosis Harlequin
• Sut mae'r diagnosis yn cael ei wneud
• Triniaeth Ichthyosis Harlequin
• A oes iachâd?

Mae ichthyosis Harlequin yn glefyd genetig prin a difrifol a nodweddir gan dewychu'r haen keratin sy'n ffurfio croen y babi, fel bod y croen yn drwchus ac yn tueddu i dynnu ac ymestyn, gan achosi anffurfiannau ar yr wyneb a thrwy'r corff i gyd a dod â chymhlethdodau. i'r babi, fel anhawster anadlu, bwydo a chymryd rhai meddyginiaethau.

Yn gyffredinol, mae babanod sy'n cael eu geni â ichthyosis harlequin yn marw ychydig wythnosau ar ôl genedigaeth neu'n goroesi i 3 oed ar y mwyaf, oherwydd oherwydd bod gan y croen sawl crac, mae nam ar swyddogaeth amddiffynnol y croen, gyda mwy o siawns o heintiau rheolaidd.

Nid yw achosion ichthyosis harlequin yn cael eu deall yn llawn eto, ond mae rhieni consanguineous yn fwy tebygol o gael babi fel hyn. Nid oes gwellhad i'r clefyd hwn, ond mae yna opsiynau triniaeth sy'n helpu i leddfu symptomau a chynyddu disgwyliad oes y babi.

Symptomau Ilethyosis Harlequin

Mae'r newydd-anedig â ichthyosis harlequin yn cyflwyno'r croen wedi'i orchuddio â phlac trwchus, llyfn ac anhryloyw iawn a all gyfaddawdu ar sawl swyddogaeth. Prif nodweddion y clefyd hwn yw:

• Croen sych a cennog;
• Anawsterau wrth fwydo ac anadlu;
• Craciau a chlwyfau ar y croen, sy'n ffafrio nifer o heintiau;
• Anffurfiannau organau'r wyneb, fel llygaid, trwyn, ceg a chlustiau;
• Camweithio y thyroid;
• Amhariad dadhydradiad eithafol ac electrolyt;
• Plicio croen ar hyd a lled y corff.

Yn ogystal, gall yr haen drwchus o groen orchuddio'r clustiau, heb fod yn weladwy, yn ogystal â chyfaddawdu ar y bysedd a'r bysedd traed a'r pyramid trwynol. Mae'r croen tew hefyd yn ei gwneud hi'n anodd i'r babi symud, gan aros mewn symudiad lled-ystwyth.

Oherwydd amhariad swyddogaeth amddiffynnol y croen, argymhellir cyfeirio'r babi hwn at yr Uned Gofal Dwys i'r Newydd-anedig (ICU Neo) i gael y gofal hanfodol er mwyn osgoi cymhlethdodau. Deall sut mae'r ICU newyddenedigol yn gweithio.

Sut mae'r diagnosis yn cael ei wneud

Gellir gwneud diagnosis o ichthyosis Harlequin mewn gofal cynenedigol trwy arholiadau fel uwchsain, sydd bob amser yn dangos ceg agored, cyfyngu ar symudiadau anadlol, newid trwynol, dwylo sydd bob amser yn sefydlog neu'n grafanc, neu trwy ddadansoddi hylif amniotig neu biopsi. o groen y ffetws y gellir ei wneud yn 21 neu 23 wythnos o'r beichiogi.

Yn ogystal, gellir gwneud cwnsela genetig er mwyn gwirio siawns y bydd y babi yn cael ei eni gyda'r afiechyd hwn os yw'r rhieni neu'r perthnasau yn cyflwyno'r genyn sy'n gyfrifol am y clefyd. Mae cwnsela genetig yn bwysig i rieni a theulu ddeall y clefyd a'r gofal y dylent ei gymryd.

Triniaeth Ichthyosis Harlequin

Nod y driniaeth ar gyfer ichthyosis harlequin yw lleihau anghysur y newydd-anedig, lleddfu symptomau, atal heintiau a chynyddu disgwyliad oes y babi. Rhaid gwneud y driniaeth yn yr ysbyty, gan fod holltau a phlicio'r croen yn ffafrio'r haint gan facteria, sy'n gwneud y clefyd hyd yn oed yn fwy difrifol a chymhleth.

Mae'r driniaeth yn cynnwys dosau o fitamin A synthetig ddwywaith y dydd, i ddarparu adnewyddiad celloedd, a thrwy hynny leihau'r clwyfau sy'n bresennol ar y croen a chaniatáu mwy o symudedd. Rhaid cadw tymheredd y corff dan reolaeth a hydradu'r croen. I hydradu'r croen, defnyddir dŵr a glyserin neu esmwythyddion ar eu pennau eu hunain neu'n gysylltiedig â fformwleiddiadau sy'n cynnwys wrea neu amonia lactad, y mae'n rhaid ei gymhwyso 3 gwaith y dydd. Deall sut y dylid gwneud y driniaeth ar gyfer ichthyosis.

A oes iachâd?

Nid oes gwellhad ar ichthyosis Harlequin ond gall y babi dderbyn triniaeth ar ôl ei eni yn yr ICU newyddenedigol sydd â'r nod o leihau ei anghysur.

Nod y driniaeth yw rheoli'r tymheredd a hydradu'r croen. Gweinyddir dosau o fitamin A synthetig ac, mewn rhai achosion, gellir cynnal meddygfeydd autograft croen. Er gwaethaf yr anhawster, ar ôl tua 10 diwrnod llwyddodd rhai babanod i gael eu bwydo ar y fron, ond prin yw'r babanod sy'n cyrraedd blwyddyn o fywyd.