Syndrom Edwards (trisomedd 18): beth ydyw, nodweddion a thriniaeth

Nghynnwys

• Beth sy'n achosi'r syndrom hwn
• Prif nodweddion y syndrom
• Sut i gadarnhau'r diagnosis
• Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud

Mae Syndrom Edwards, a elwir hefyd yn drisomedd 18, yn glefyd genetig prin iawn sy'n achosi oedi yn natblygiad y ffetws, gan arwain at erthyliad digymell neu ddiffygion geni difrifol fel microceffal a phroblemau'r galon, na ellir eu cywiro ac, felly, yn is disgwyliad oes y babi.

Yn gyffredinol, mae Syndrom Edwards yn amlach mewn beichiogrwydd lle mae'r fenyw feichiog dros 35 oed. Felly, os bydd merch yn beichiogi ar ôl 35 oed, mae'n bwysig iawn cael dilyniant beichiogrwydd mwy rheolaidd gydag obstetregydd, er mwyn nodi problemau posibl yn gynnar.

Yn anffodus, nid oes gwellhad i syndrom Edwards ac, felly, mae gan y babi a anwyd â'r syndrom hwn ddisgwyliad oes isel, gyda llai na 10% yn gallu goroesi tan flwyddyn ar ôl ei eni.

Beth sy'n achosi'r syndrom hwn

Mae syndrom Edwards yn cael ei achosi gan ymddangosiad 3 chopi o gromosom 18, ac fel rheol dim ond 2 gopi o bob cromosom sydd. Mae'r newid hwn yn digwydd ar hap ac, felly, mae'n anghyffredin i'r achos ailadrodd ei hun o fewn yr un teulu.

Oherwydd ei fod yn anhwylder genetig cwbl ar hap, nid yw Syndrom Edwards yn ddim mwy na rhieni i blant. Er ei fod yn fwy cyffredin ymhlith plant menywod sy'n beichiogi dros 35 oed, gall y clefyd ddigwydd ar unrhyw oedran.

Prif nodweddion y syndrom

Yn gyffredinol mae gan blant sy'n cael eu geni â syndrom Edwards nodweddion fel:

• Pen bach a chul;
• Gên y geg a'r ên fach;
• Bysedd hir a bawd datblygedig yn wael;
• Traed unig crwn;
• Taflod hollt;
• Problemau arennau, fel arennau polycystig, ectopig neu hypoplastig, agenesis arennol, hydronephrosis, hydroureter neu ddyblygu'r wreteri;
• Clefydau'r galon, fel diffygion yn y septwm fentriglaidd a'r ductus arteriosus neu glefyd polyvalvular;
• Anabledd meddwl;
• Problemau anadlu, oherwydd newidiadau strwythurol neu absenoldeb un o'r ysgyfaint;
• Anhawster sugno;
• Llefain gwan;
• Pwysau isel adeg genedigaeth;
• Newidiadau cerebral fel coden yr ymennydd, hydroceffalws, anencephaly;
• Parlys yr wyneb.

Efallai y bydd y meddyg yn amheus o Syndrom Edward yn ystod beichiogrwydd, trwy uwchsain a phrofion gwaed sy'n gwerthuso gonadotroffin corionig dynol, alffa-fetoprotein ac estriol heb ei gyfuno mewn serwm mamol yn nhymor cyntaf ac 2il y beichiogrwydd.

Yn ogystal, gall ecocardiograffeg y ffetws, a berfformir ar 20 wythnos o'r beichiogi, ddangos nam ar y galon, sy'n bresennol mewn 100% o achosion syndrom Edwards.

Sut i gadarnhau'r diagnosis

Gwneir diagnosis o syndrom Edwards fel arfer yn ystod beichiogrwydd pan fydd y meddyg yn arsylwi ar y newidiadau a nodir uchod. I gadarnhau'r diagnosis, gellir cynnal arholiadau mwy ymledol eraill, fel puncture corionig villus puncture ac amniocentesis.

Sut mae'r driniaeth yn cael ei gwneud

Nid oes triniaeth benodol ar gyfer Syndrom Edwards, fodd bynnag, gall y meddyg argymell meddyginiaeth neu lawdriniaeth i drin rhai problemau sy'n bygwth bywyd y babi yn ystod wythnosau cyntaf ei fywyd.

Yn gyffredinol, mae'r babi mewn iechyd bregus ac mae angen gofal penodol arno y rhan fwyaf o'r amser, felly efallai y bydd angen ei dderbyn i'r ysbyty i dderbyn triniaeth ddigonol, heb ddioddef.

Ym Mrasil, ar ôl y diagnosis, gall y fenyw feichiog wneud y penderfyniad i berfformio erthyliad, os yw'r meddyg yn nodi bod risg o fywyd neu'r posibilrwydd o ddatblygu problemau seicolegol difrifol i'r fam yn ystod beichiogrwydd.