Beth yw Syndrom Highlander

Nghynnwys

• Symptomau syndrom Highlander
• Achosion posib

Mae syndrom Highlander yn glefyd prin a nodweddir gan ddatblygiad corfforol gohiriedig, sy'n gwneud i berson edrych fel plentyn pan fydd, mewn gwirionedd, yn oedolyn.

Gwneir y diagnosis yn y bôn o archwiliad corfforol, gan fod y nodweddion yn eithaf amlwg. Fodd bynnag, ni wyddys eto beth sy'n achosi'r syndrom mewn gwirionedd, ond mae gwyddonwyr yn credu ei fod oherwydd treigladau genetig sy'n gallu arafu'r broses heneiddio ac, felly, gohirio newidiadau nodweddiadol y glasoed, er enghraifft.

Symptomau syndrom Highlander

Nodweddir syndrom Highlander yn bennaf gan oedi wrth dyfu, sy'n gadael yr unigolyn gydag ymddangosiad plentyn, pan fydd, mewn gwirionedd, dros 20 mlynedd, er enghraifft.

Yn ogystal ag oedi datblygiadol, nid oes gan bobl sydd â'r syndrom hwn wallt, mae'r croen yn feddal, er y gallai fod â chrychau, ac, yn achos dynion, nid yw'r llais yn tewhau, er enghraifft. Mae'r newidiadau hyn yn normal i ddigwydd adeg y glasoed, fodd bynnag, nid yw pobl â syndrom Highlander fel arfer yn mynd i'r glasoed. Gwybod beth yw'r newidiadau corfforol sy'n digwydd adeg y glasoed.

Achosion posib

Ni wyddys eto beth yw gwir achos syndrom Highlander, ond credir ei fod o ganlyniad i dreiglad genetig. Un o'r damcaniaethau sy'n cyfiawnhau syndrom Highlander yw'r newid yn y telomeres, sy'n strwythurau sy'n bresennol yn y cromosomau sy'n gysylltiedig â heneiddio.

Mae Telomeres yn gyfrifol am reoli'r broses rhannu celloedd, atal rhannu heb ei reoli, a dyna sy'n digwydd mewn canser, er enghraifft. Gyda phob rhaniad celloedd, collir darn o'r telomere, gan arwain at heneiddio'n raddol, sy'n normal. Fodd bynnag, yr hyn a all ddigwydd mewn syndrom Highlander yw gor-ysgogi ensym o'r enw telomerase, sy'n gyfrifol am ail-gyfansoddi'r rhan o'r telomer a gollwyd, a thrwy hynny arafu heneiddio.

Ychydig o achosion sy'n cael eu riportio o hyd am syndrom Highlander, a dyna pam nad yw'n hysbys o hyd beth sy'n arwain at y syndrom hwn na sut y gellir ei drin. Yn ogystal ag ymgynghori â genetegydd, fel y gellir gwneud diagnosis moleciwlaidd o'r clefyd, efallai y bydd angen ymgynghori ag endocrinolegydd er mwyn gwirio cynhyrchiad hormonau, sydd fwy na thebyg yn cael ei newid, fel y gall therapi amnewid hormonau, felly. cael ei gychwyn.