Prawf Genetig TP53

Nghynnwys

• Beth yw prawf genetig TP53?
• Ar gyfer beth mae'n cael ei ddefnyddio?
• Pam fod angen prawf genetig TP53 arnaf?
• Beth sy'n digwydd yn ystod prawf genetig TP53?
• A fydd angen i mi wneud unrhyw beth i baratoi ar gyfer y prawf?
• A oes unrhyw risgiau i'r prawf?
• Beth mae'r canlyniadau'n ei olygu?
• A oes unrhyw beth arall y mae angen i mi ei wybod am brawf TP53?
• Cyfeiriadau

Beth yw prawf genetig TP53?

Mae prawf genetig TP53 yn edrych am newid, a elwir yn dreiglad, mewn genyn o'r enw TP53 (protein tiwmor 53). Genynnau yw'r unedau etifeddiaeth sylfaenol sy'n cael eu trosglwyddo gan eich mam a'ch tad.

Mae TP53 yn genyn sy'n helpu i atal tyfiant tiwmorau. Fe'i gelwir yn atalwr tiwmor. Mae genyn atal tiwmor yn gweithio fel y breciau ar gar. Mae'n rhoi'r "breciau" ar gelloedd, felly nid ydyn nhw'n rhannu'n rhy gyflym. Os oes gennych dreiglad TP53, efallai na fydd y genyn yn gallu rheoli twf eich celloedd. Gall twf celloedd heb ei reoli arwain at ganser.

Gellir etifeddu treiglad TP53 gan eich rhieni, neu ei gaffael yn ddiweddarach mewn bywyd o'r amgylchedd neu o gamgymeriad sy'n digwydd yn eich corff yn ystod rhaniad celloedd.

• Gelwir treiglad TP53 etifeddol yn syndrom Li-Fraumeni.
• Mae syndrom Li-Fraumeni yn gyflwr genetig prin a all gynyddu eich risg o rai mathau o ganserau.
• Mae'r canserau hyn yn cynnwys canser y fron, canser yr esgyrn, lewcemia, a chanserau meinwe meddal, a elwir hefyd yn sarcomas.

Mae treigladau TP53 a gafwyd (a elwir hefyd yn somatig) yn llawer mwy cyffredin. Mae'r treigladau hyn wedi'u canfod mewn tua hanner yr holl achosion o ganser, ac mewn llawer o wahanol fathau o ganser.

Enwau eraill: Dadansoddiad treiglad TP53, dadansoddiad genynnau llawn TP53, treiglad somatig TP53

Ar gyfer beth mae'n cael ei ddefnyddio?

Defnyddir y prawf i chwilio am dreiglad TP53. Nid yw'n brawf arferol.Fe'i rhoddir fel arfer i bobl yn seiliedig ar hanes teulu, symptomau, neu ddiagnosis blaenorol o ganser.

Pam fod angen prawf genetig TP53 arnaf?

Efallai y bydd angen prawf TP53 arnoch:

• Rydych wedi cael diagnosis o ganser esgyrn neu feinwe feddal cyn 45 oed
• Rydych wedi cael diagnosis o ganser y fron cyn y menopos, tiwmor ar yr ymennydd, lewcemia, neu ganser yr ysgyfaint cyn 46 oed
• Rydych chi wedi cael un neu fwy o diwmorau cyn 46 oed
• Mae un neu fwy o aelodau'ch teulu wedi cael diagnosis o syndrom Li-Fraumeni a / neu wedi cael canser cyn 45 oed

Mae'r rhain yn arwyddion y gallai fod gennych dreiglad etifeddol o'r genyn TP53.

Os ydych wedi cael diagnosis o ganser ac nad oes gennych hanes teuluol o'r afiechyd, gall eich darparwr gofal iechyd archebu'r prawf hwn i weld a allai treiglad TP53 fod yn achosi eich canser. Gall gwybod a oes gennych y treiglad helpu eich darparwr i gynllunio triniaeth a rhagfynegi canlyniad tebygol eich afiechyd.

Beth sy'n digwydd yn ystod prawf genetig TP53?

Gwneir prawf TP53 fel arfer ar waed neu fêr esgyrn.

Os ydych chi'n cael prawf gwaed, bydd gweithiwr gofal iechyd proffesiynol yn cymryd sampl gwaed o wythïen yn eich braich, gan ddefnyddio nodwydd fach. Ar ôl i'r nodwydd gael ei mewnosod, bydd ychydig bach o waed yn cael ei gasglu i mewn i diwb prawf neu ffiol. Efallai y byddwch chi'n teimlo ychydig yn pigo pan fydd y nodwydd yn mynd i mewn neu allan. Mae hyn fel arfer yn cymryd llai na phum munud.

Os ydych chi'n cael prawf mêr esgyrn, gall eich gweithdrefn gynnwys y camau canlynol:

• Byddwch yn gorwedd i lawr ar eich ochr neu'ch stumog, yn dibynnu ar ba asgwrn fydd yn cael ei ddefnyddio ar gyfer profi. Cymerir y mwyafrif o brofion mêr esgyrn o asgwrn y glun.
• Bydd eich corff wedi'i orchuddio â lliain, fel mai dim ond yr ardal o amgylch y safle profi sy'n dangos.
• Bydd y safle'n cael ei lanhau ag antiseptig.
• Byddwch yn cael chwistrelliad o doddiant dideimlad. Efallai y bydd yn pigo.
• Unwaith y bydd yr ardal yn ddideimlad, bydd y darparwr gofal iechyd yn cymryd y sampl. Bydd angen i chi orwedd yn llonydd iawn yn ystod y profion.
• Bydd y darparwr gofal iechyd yn defnyddio teclyn arbennig sy'n troelli i'r asgwrn i dynnu sampl o feinwe mêr esgyrn. Efallai y byddwch chi'n teimlo rhywfaint o bwysau ar y safle wrth i'r sampl gael ei chymryd.
• Ar ôl y prawf, bydd y darparwr gofal iechyd yn gorchuddio'r safle gyda rhwymyn.
• Cynlluniwch i gael rhywun i'ch gyrru adref, oherwydd efallai y cewch dawelydd cyn y profion, a allai eich gwneud yn gysglyd.

A fydd angen i mi wneud unrhyw beth i baratoi ar gyfer y prawf?

Fel rheol, nid oes angen unrhyw baratoadau arbennig arnoch ar gyfer prawf gwaed neu fêr esgyrn.

A oes unrhyw risgiau i'r prawf?

Ychydig iawn o risg sydd i gael prawf gwaed. Efallai y bydd gennych boen neu gleisio bach yn y fan a'r lle y rhoddwyd y nodwydd ynddo, ond mae'r mwyafrif o symptomau'n diflannu yn gyflym.

Ar ôl prawf mêr esgyrn, efallai y byddwch chi'n teimlo'n stiff neu'n ddolurus yn safle'r pigiad. Mae hyn fel arfer yn diflannu mewn ychydig ddyddiau. Efallai y bydd eich darparwr gofal iechyd yn argymell neu'n rhagnodi lliniarydd poen i helpu.

Beth mae'r canlyniadau'n ei olygu?

Os ydych chi wedi cael diagnosis o syndrom Li-Fraumeni, fe Dim yn yn golygu bod gennych ganser, ond mae eich risg yn uwch na'r mwyafrif o bobl. Ond os ydych chi'n cael y treiglad, gallwch chi gymryd camau i leihau eich risg, fel:

• Dangosiadau canser yn amlach. Mae modd trin canser yn fwy yn y camau cynnar.
• Gwneud newidiadau i'ch ffordd o fyw, fel cael mwy o ymarfer corff a bwyta diet iachach
• Cemoprevention, cymryd rhai meddyginiaethau, fitaminau, neu sylweddau eraill i leihau'r risg neu ohirio datblygiad canser.
• Tynnu meinwe "mewn perygl"

Bydd y camau hyn yn amrywio yn dibynnu ar eich hanes iechyd a'ch cefndir teuluol.

Os oes gennych ganser a bod eich canlyniadau'n nodi treiglad TP53 a gafwyd (darganfuwyd treiglad, ond nid oes gennych hanes teuluol o ganser na syndrom Li-Fraumeni), gall eich darparwr ddefnyddio'r wybodaeth i helpu i ragweld sut y bydd eich clefyd yn datblygu ac yn arwain eich triniaeth.

Dysgu mwy am brofion labordy, ystodau cyfeirio, a deall canlyniadau.

A oes unrhyw beth arall y mae angen i mi ei wybod am brawf TP53?

Os ydych wedi cael diagnosis o syndrom Li-Fraumeni neu'n amau ​​bod gennych syndrom Li-Fraumeni, gallai fod o gymorth siarad â chynghorydd genetig. Mae cynghorydd genetig yn weithiwr proffesiynol sydd wedi'i hyfforddi'n arbennig mewn geneteg a phrofi genetig. Os nad ydych wedi cael eich profi eto, gall y cwnselydd eich helpu i ddeall risgiau a buddion profi. Os cawsoch eich profi, gall y cwnselydd eich helpu i ddeall y canlyniadau a'ch cyfeirio at wasanaethau cymorth ac adnoddau eraill.

Cyfeiriadau

1. Cymdeithas Canser America [Rhyngrwyd]. Atlanta: Cymdeithas Canser America Inc .; c2018. Oncogenau a genynnau atal tiwmor; [diweddarwyd 2014 Mehefin 25; a ddyfynnwyd 2018 Mehefin 29]; [tua 4 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. Cymdeithas Canser America [Rhyngrwyd]. Atlanta: Cymdeithas Canser America Inc .; c2020. Sut y Defnyddir Therapïau wedi'u Targedu i Drin Canser; [diweddarwyd 2019 Rhagfyr 27; a ddyfynnwyd 2020 Mai 13]; [tua 4 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.cancer.org/treatment/treatments-and-side-effects/treatment-types/targeted-therapy/what-is.html
3. Cancer.net [Rhyngrwyd]. Alexandria (VA): Cymdeithas Oncoleg Glinigol America; c2005–2018. Syndrom Li-Fraumeni; 2017 Hydref [dyfynnwyd 2018 Mehefin 29]; [tua 3 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.cancer.net/cancer-types/li-fraumeni-syndrome
4. Cancer.net [Rhyngrwyd]. Alexandria (VA): Cymdeithas Oncoleg Glinigol America; c2005–2020. Deall Therapi wedi'i Dargedu; 2019 Ionawr 20 [dyfynnwyd 2020 Mai 13]; [tua 4 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
5. Canolfannau ar gyfer Rheoli ac Atal Clefydau [Rhyngrwyd]. Atlanta: Adran Iechyd a Gwasanaethau Dynol yr Unol Daleithiau; Atal a Rheoli Canser: Profion Sgrinio; [diweddarwyd 2018 Mai 2; a ddyfynnwyd 2018 Mehefin 29]; [tua 3 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
6. Syndrom Li-Fraumeni: Cymdeithas LFSA [Rhyngrwyd]. Holliston (MA): Cymdeithas Syndrom Li-Fraumeni; c2018. Beth yw LFS?: Cymdeithas Syndrom Li-Fraumeni; [dyfynnwyd 2018 Mehefin 29]; [tua 2 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.lfsassociation.org/what-is-lfs
7. Clinig Mayo [Rhyngrwyd]. Sefydliad Mayo ar gyfer Addysg ac Ymchwil Feddygol; c1998–2018. Biopsi a dyhead mêr esgyrn: Trosolwg; 2018 Ionawr 12 [dyfynnwyd 2018 Mehefin 29]; [tua 4 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. Clinig Mayo: Labordai Meddygol Mayo [Rhyngrwyd]. Sefydliad Mayo ar gyfer Addysg ac Ymchwil Feddygol; c1995–2018. ID y Prawf: P53CA: Neoplasmau Haematologig, Treiglad Somatic TP53, Dilyniannu DNA Exons 4-9: Clinigol a Deongliadol; [dyfynnwyd 2018 Mehefin 29]; [tua 4 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/62402
9. Clinig Mayo: Labordai Meddygol Mayo [Rhyngrwyd]. Sefydliad Mayo ar gyfer Addysg ac Ymchwil Feddygol; c1995–2018. ID y Prawf: TP53Z: TP53 Gene, Dadansoddiad Gene Llawn: Clinigol a Deongliadol; [dyfynnwyd 2018 Mehefin 29]; [tua 4 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35523
10. Canolfan Ganser MD Anderson [Rhyngrwyd]. Canolfan Ganser MD MD Prifysgol Texas; c2018. Dadansoddiad Treiglad TP53; [dyfynnwyd 2018 Mehefin 29]; [tua 3 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.mdanderson.org/research/research-resources/core-facilities/molecular-diagnostics-lab/services/tp53-mutation-analysis.html
11. Fersiwn Defnyddiwr Llawlyfr Merck [Rhyngrwyd]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc .; c2018. Archwiliad Mêr Esgyrn; [dyfynnwyd 2018 Mehefin 29]; [tua 2 sgrin]. Ar gael oddi wrth: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. Sefydliad Canser Cenedlaethol [Rhyngrwyd]. Bethesda (MD): Adran Iechyd a Gwasanaethau Dynol yr Unol Daleithiau; Geiriadur Termau Canser NCI: chemoprevention; [dyfynnwyd 2018 Gorff 11]; [tua 3 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=chemoprevention
13. Sefydliad Canser Cenedlaethol [Rhyngrwyd]. Bethesda (MD): Adran Iechyd a Gwasanaethau Dynol yr Unol Daleithiau; Profion Genetig ar gyfer Syndromau Canser Etifeddol; [dyfynnwyd 2018 Mehefin 29]; [tua 3 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
14. Sefydliad Canser Cenedlaethol [Rhyngrwyd]. Bethesda (MD): Adran Iechyd a Gwasanaethau Dynol yr Unol Daleithiau; Geiriadur Termau Canser NCI: genyn; [dyfynnwyd 2018 Mehefin 29]; [tua 3 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
15. NeoGenomeg [Rhyngrwyd]. Fort Myers (FL): Labordai NeoGenomeg; c2018. Dadansoddiad Treiglad TP53; [dyfynnwyd 2018 Mehefin 29]; [tua 3 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://neogenomics.com/test-menu/tp53-mutation-analysis
16. Llyfrgell Feddygaeth Genedlaethol NIH S.A. Cyfeirnod Cartref Geneteg [Rhyngrwyd]. Bethesda (MD): Adran Iechyd a Gwasanaethau Dynol yr Unol Daleithiau; Genyn TP53; 2018 Mehefin 26 [dyfynnwyd 2018 Mehefin 29]; [tua 2 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/TP53
17. Llyfrgell Feddygaeth Genedlaethol NIH S.A. Cyfeirnod Cartref Geneteg [Rhyngrwyd]. Bethesda (MD): Adran Iechyd a Gwasanaethau Dynol yr Unol Daleithiau; Beth yw treiglad genyn a sut mae treigladau yn digwydd?; 2018 Mehefin 26 [dyfynnwyd 2018 Mehefin 29]; [tua 2 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
18. Parrales A, Iwakuma T. Targedu Mutant Oncogenig t53 ar gyfer Therapi Canser. Blaen Oncol [Rhyngrwyd]. 2015 Rhag 21 [dyfynnwyd 2020 Mai 13]; 5: 288. Ar gael oddi wrth: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4685147
19. Canolfan Feddygol Prifysgol Rochester [Rhyngrwyd]. Rochester (NY): Canolfan Feddygol Prifysgol Rochester; c2018. Gwyddoniadur Iechyd: Canser y Fron: Profi Genetig; [dyfynnwyd 2018 Mehefin 29]; [tua 2 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1
20. Quest Diagnostics [Rhyngrwyd]. Diagnosteg Quest; c2000–2017. Canolfan Brawf: TP53 Treiglad Somatig, Prognostig; [dyfynnwyd 2018 Mehefin 29]; [tua 3 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=16515
21. Iechyd PC [Rhyngrwyd]. Madison (SyM): Awdurdod Ysbytai a Chlinigau Prifysgol Wisconsin; c2017. Gwybodaeth Iechyd: Dyhead Mêr Esgyrn a Biopsi: Sut Mae'n Cael Ei Wneud; [diweddarwyd 2017 Mai 3; a ddyfynnwyd 2018 Gorff 17]; [tua 5 sgrin]. Ar gael oddi wrth: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/biopsy-bone-marrow/hw200221.html#hw200245

Ni ddylid defnyddio'r wybodaeth ar y wefan hon yn lle gofal neu gyngor meddygol proffesiynol. Cysylltwch â darparwr gofal iechyd os oes gennych gwestiynau am eich iechyd.